クラインフェルター症候群

本来XXまたはXYであるはずの性染色体が、XXY、XXXYなどとなる病気の総称。

この場合は、見かけは男性である。

これは、Y染色体のSRY遺伝子が働いて男性化し、発生の段階で睾丸を形成すると同時に子宮形成を阻害するためだが、同時にX染色体も働くため女性化もする。

このため不妊(無精子症)、女性化症状(女性化乳房、腰部の発達)などの身体的異常が見られる。X染色体の数が多いほど知能の発達障礙が強くなるといわれる。

一般に不妊だが、受精能力がある場合もある。これはXX、XY、X、Yの4種類の精子を形成しうるためである。