トリソミー

様々な異常をきたし、致死的であることも多い。

多くの場合、卵子の染色体不分離(nondisjunction)に起因する。

常染色体においては、トリソミーは次の3遺伝子が主だっている。

• 21番染色体
• 18番染色体
• 13番染色体

完全なトリソミーは、この3染色体以外には殆どない。

他の常染色体には極めて重要な遺伝子が多く含まれることから、トリソミーであると致死的で、結果として流産/死産してしまい、出産まで成長できることは稀なためである。

また完全なトリソミー以外にも、短腕部分のみのトリソミーなども確認されており、これもまた重篤な症状を示す。