生物細胞中にあるミトコンドリアのDNAは、常に母親から受け継がれる。このDNAを元に母親を先祖に辿って行くと、やがて約20万年前のアフリカの女性に辿り着く。この女性がミトコンドリアイブであり、この仮説をミトコンドリアイブ仮説という。
また、男性が持つY染色体を元とした研究でも、父親を先祖に辿って行くとやがて約19万年前のアフリカの男性に辿り着くことが分かっており、このミトコンドリアイブ仮説を裏づけている。
このことから、ヒトはアフリカで生まれ、その子孫たちがアフリカから脱出し世界に拡散したと考えられている。