一塩基多型

個人間における一塩基の差異を一塩基多型という。

概ね300塩基に1個のSNP、ヒトゲノム全体では約1000万ヶ所、遺伝子領域では100万ヶ所のSNPがあると考えられている。

遺伝子領域のSNPは、作られる蛋白質の時期、量、機能などに影響を与える。

これは疾病にも関係することが知られ、遺伝病だけでなく、生活習慣病のようなごくありふれた病気にも関係していることが明らかになりつつある。遺伝子が「異常」ではないとしても、この個人毎の差異であるSNPが、病気に複雑に関連している。

SNPと病気との関わりを解析すると、病気の関連遺伝子を見つけることができる。