常染色体異常

読み：じょうせんしょくたい・いじょう
品詞：名詞

常染色体が異常であること。様々な先天性疾患が誘起される。

主な疾患

13番染色体
- 遺伝子の異常
  - ウィルソン病 (ATP7B遺伝子)
  - 網膜芽細胞腫(小児の失明の原因) (RB1遺伝子)
  - 鬱病
  - 喘息
- 13トリソミー症候群(バトー症候群)
  - 単眼症
  - 腎畸形
  - 心畸形
18番染色体
- 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)
  - 心畸形
21番染色体
- 遺伝子の異常
  - アルツハイマー
  - 白血病
  - がん
  - 躁鬱病
  - 先天性難聴
  - 筋ジストロフィー
- 21トリソミー症候群
  - ダウン症