性別を司る染色体。
生物によって、次の二種類の違いがある。
人間の場合はオスヘテロ型であり、23対の染色体のうちの1対が性染色体である。
人間の場合、X染色体は16万塩基対の大きさがあり407個の遺伝子を持つ。一方、男性のみが持っているY染色体は3万5000塩基対の大きさで、遺伝子は26個しかない。
人間の体は元々女性になるように出来ているが、Y染色体に含まれる数少ない染色体を使って男性になると考えられている。
従って、たとえ性染色体がXY(男性)であっても、Y染色体の遺伝子が不正であれば、体は女性のものとなってしまうのである。