染色体異常

本来2本であるはずの染色体が3本になるのがトリソミーである。発見者の名前を付けて呼ばれることが多い。

• 21トリソミー症候群(ダウン症)

  詳細は「ダウン症」を参照。

• 13トリソミー症候群(バトー症候群)

  男児は流産することが多いため、主として女児が重度の先天性障害を罹患して産まれる。

  顔面の異常(単眼症、口唇裂、口蓋裂など)や、腎畸形、心畸形など様々な畸形と、重度の知的障害を発症し、一年程度でほぼ死亡する。

• 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)

  男児は流産することが多いため、主として女児が重度の先天性障害を罹患して産まれる。

  重度の心疾患が必発し、一年程度でほぼ死亡する。顔面の異常(口唇裂、口蓋裂など)も多くあり、重度の知的障害を併発する。

常染色体のある染色体のうち、一部分のみが欠失しているもの。

染色体はX型をしているが短腕(p)と長腕(q)があり、5番染色体のうち片方の短腕が欠失している場合は5pモノソミーといい、これを「5p−」と表記する。

• 5pモノソミー (5p−症候群)

  5番染色体の短腕の一部を欠失する症状。

  出生児、猫のような鳴き声を発することから「ネコ鳴き症候群」とも。

  重度の知的障害がある。

• 5qモノソミー (5q−症候群)

  5番染色体の長腕の一部を欠失する症状。

  骨髄異形成症候群を罹患し、造血傷害を起こす。

• 4pモノソミー (4p−症候群)

  4番染色体の短腕の一部を欠失する症状。ヴォルフ・ヒルシュホルン症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)と呼ばれる。

  顔面の異常があり、ほかに痙攣、骨格異常、心疾患、聴覚異常、尿路畸形、脳構造異常といった症例を示す。

• XXX症候群(スーパー女性) (XXX、XXXX、…)
• クラインフェルター症候群(X染色体過剰) (XXY、XXXY、…)
• XYY症候群(スーパー男性) (XYY、XYYY、…)

• ターナー症候群 (XO)