突然変異の一種で、染色体のある部分が欠けること。
染色体が変異してしまうと、ここから本来作られるべき蛋白質を、作ることができなくなってしまう。
この変化を起こした細胞は、増殖や運動性を抑える蛋白質を産生する遺伝子がなくなったり機能が低下し、がん細胞の増殖性や運動性を獲得するようになる。
例えば小児の失明の原因ともなる網膜のがんは13番染色体の長腕に欠失が見られる。
また小児のある腎臓がんでは11番染色体の欠失が、ある神経のがんでは22番染色体に欠失が見られたという報告がある。