色覚が正常でない遺伝病。色覚異常の一つで、色を認識できない。
概要
色を見分けるための色素細胞は3種類(赤、緑、青)あり、そのうち一つ以上を欠損しているものを色盲という。
このうち一つを欠損しているものを2色型色覚(dichromatism)といい、次のように分けられる。
- 赤が欠損するものを2色型第1色盲(protanopia)
- 緑が欠損するものを2色型第2色盲(deuteranopia)
- 青が欠損するものを2色型第3色盲(tritanopia)
このうち2色型第3色盲は症例が少なく、通常、先天色覚異常は第1と第2をいう。これが赤緑色盲といわれる由縁である。
病態
「色盲」というと、その字面から、まるで色が全くみえないと捉えられがちだが、実際は違う。
赤味や緑味が感じ取れないというだけであり、彩度は問題なく感じ取れる。
従って、第1色盲では赤を少し暗く感じ、第2色盲では緑を灰色っぽく感じることになる。名称の問題については指摘も多いが、これについては学会の対応が必要である。
病因
赤(第1色盲)と、緑(第2色盲)については、X染色体にあるそれぞれの識別遺伝子に変異があることが知られている。
- OPN1LW (赤色識別遺伝子)
- OPN1MW (緑色識別遺伝子)
青(第3色盲)については症例が少なく、また原因もまだ分かっていない。後天的なものだと考えられている。通常、先天色覚異常は第1と第2をいう。これが赤緑色盲といわれる由縁である。