22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における18番目。
2006(平成18)年2月時点では、塩基数約8600万bp、遺伝子数400個とされている。常染色体中では、塩基数で18番目に長く、遺伝子数は21番目に多い。
主な遺伝子
主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、位置、およびその欠損による遺伝病などは次のとおり。
- 細胞外マトリックス (ラミニンα) 18p
- 細胞接着蛋白質 (N-カドヘリン) 18q
- TNF受容体 18q
- CNDP2 (小ペプチド分解酵素) 18q
主な遺伝病
この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。
- 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)
- 心畸形