O型

赤血球抗原を持たず、血清抗体として抗A抗体と抗B抗体を持つ。

O型の本型の赤血球は通常、血球1細胞から約170万本の糖鎖が伸び、末端にH抗原があるが、前述の通りこの糖鎖の先端には一つもA抗原やB抗原が付いていない。よって全てがH抗原(O抗原)である。

O型の糖鎖〜抗原

O遺伝子は9番染色体の長腕(9q34)位置にあり、二対ある遺伝子のうちの双方がO遺伝子となっている。

9番染色体 OO型

A遺伝子やB遺伝子は共に354個のアミノ酸からなる転移酵素をコードしている。

A遺伝子とB遺伝子はコドンの176、235、266、268番目が異なっており、その結果4個のアミノ酸がそれぞれの転移酵素で異なる。

その一方、O遺伝子のcDNAの塩基配列はA遺伝子と類似するが、88番目のコドンのG塩基が欠失しているためフレームシフト突然変異となり、117個のアミノ酸からなる別の蛋白質が産生される。この蛋白質には転移酵素の活性はない。よってH抗原に糖が付加されないためO型となる。

また更に、O遺伝子のcDNAの塩基配列の研究が進んだ現在、B遺伝子と類似のcDNA配列や、特異的なG塩基の欠失を伴わないO遺伝子も発見された。