性染色体異常により引き起こされる疾患の一つ。
本来XXまたはXYであるはずの性染色体が、XYYとなる病気の総称である。超男性ともいう。
この場合は男性となり、巨人症的高身長などの身体的異常が見られる。
これは、Y染色体のSHOX遺伝子が二重に働き、身長伸長蛋白質が多く作られるためと考えられる。