Y染色体 - 通信用語の基礎知識

性染色体の一つで、哺乳動物などのオスヘテロ型生物の場合、雄(男)のみが1個持っているもの。

人間のY染色体は、2006(平成18)年2月時点では、塩基数約5100万bp、遺伝子数255個とされている。常染色体の21番染色体や22番染色体より少し大きい程度で、X染色体の1/3しかない。

特徴

人間のY染色体は塩基数約5100万bp(約2550万ヌクレオチド)の長さがある。その大部分(長腕末端部)がランダムな繰り返し構造(特に回文配列)であり、含まれる実際の遺伝子は255個しかない。

なお、過去の研究では78個とされていた。X染色体と共通の遺伝子は7個だと言われている。

主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。

SHOX (身長伸長蛋白質) xp →低身長
SRY (性決定遺伝子) xp
DAZ (精子産生蛋白質) xq

男を作る遺伝子

この染色体内にある性決定遺伝子(短腕先端付近にあるSRYという遺伝子が有力)が、母体内にいる胎児のある時期に機能することで精巣(睾丸)が作られ、精巣から放出されるホルモンが最終的に雄(男)の体を作る。

つまりY染色体には睾丸を形成する遺伝子があり、これにより、本来は雌(女)の体であるものを、雄(男)の体に作り直すわけである。

もしこの遺伝子に異常があり、男性ホルモンが減少すれば、たとえY染色体を持っていても体は雌(女)となる。ほんの数十個の遺伝子が、雄(男)になることを支配しているのである。

主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。

低身長 (SHOX)
染色体数異常
- クラインフェルター症候群 (XXY、XXXY、…)
- XYY症候群

Y染色体の変異

このY遺伝子は比較的頻繁に変異をしている。

Y染色体はかつて、常染色体とは違い普段は減数分裂時の相互転座に参加しないとされ、よってY染色体は変異しづらい不活性なものだと考えられていた。現在では、減数分裂時にX染色体との間で相互転座が起こすこともあると考えられており、またY染色体自身の中で他の場所にあるDNAと入れ替えをしていることが明らかとなっている。

ここから、Y染色体は比較的突然変異を起こしやすい染色体であると言える。この特徴はY遺伝子の突然変異を世代を重ねるうちに修復できる働きと見られるが、逆に男性不妊などの先天疾患を招くことにもなる。