22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における13番目。

2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億1800万bp、遺伝子数496個とされている。常染色体中では、塩基数で13番目に大きく、遺伝子数は20番目に多い。

目次 主な遺伝子 主な遺伝病

主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。

• ATP4B遺伝子 (ATPase) 13q34
• ATP7B遺伝子 (ATP7B蛋白) 13q14.3-q21.1
  • ウィルソン病 (銅排泄異常)
• セロトニン受容体
  • 鬱病など
• RB1遺伝子 (がん抑制遺伝子) 13q14.1-14.2
  • 網膜芽細胞腫
• インスリン受容体基質(IRS) 13q
• 血液凝固因子

主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。

• 13トリソミー症候群(バトー症候群)
  • 単眼症
  • 腎畸形
  • 心畸形
• ウィルソン病 (ATP7B遺伝子)
• 網膜芽細胞腫(小児の失明の原因) (RB1遺伝子)
• 喘息

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用語の所属
常染色体
13
関連する用語
トリソミー

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