22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における18番目。

2006(平成18)年2月時点では、塩基数約8600万bp、遺伝子数400個とされている。常染色体中では、塩基数で18番目に長く、遺伝子数は21番目に多い。

目次 主な遺伝子 主な遺伝病

主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、位置、およびその欠損による遺伝病などは次のとおり。

• 細胞外マトリックス (ラミニンα) 18p
• 細胞接着蛋白質 (N-カドヘリン) 18q
• TNF受容体 18q
• CNDP2 (小ペプチド分解酵素) 18q

主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。

• 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)
  • 心畸形

リンク

用語の所属
常染色体
18
関連する用語
トリソミー

[再検索] [戻る]