オスヘテロ型の性決定に使われる性染色体の一つ。

目次 概要 特徴 大きさ 主な遺伝子 主な遺伝病

概要

使われ方は、次の二種類が存在する。

• オスヘテロ型(XY型) (雌XX、雄XY)
• オスヘテロ型(XO型) (雌XX、雄X)

ヒトなどオスヘテロ型(XY型)の場合は、女は2本、男は1本持っている。

特徴

大きさ

人間のX染色体は、2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億6300万bp、遺伝子数1,141個とされている。

常染色体の7番染色体の次に大きい。

主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。

• 短腕(Xp)
  • SHOX (身長伸長蛋白質) Xp →低身長
  • インターロイキン3受容体α Xp
  • POLA (DNA合成酵素 ポリメラーゼα) Xp
  • 筋ジストロフィー原因遺伝子 (ジストロフィン) Xp
• 長腕(Xq)
  • アンドロゲン受容体 Xq
  • インターロイキン2受容体 Xq
  • BTK (B細胞熟成蛋白質) Xq
  • CD40LG (細胞間情報伝達蛋白質) Xq
  • OPN1LW (赤色識別遺伝子) Xq
  • OPN1MW (緑色識別遺伝子) Xq
  • 血液凝固IV因子 Xq
  • MeCP2 (レット症候群の責任遺伝子) Xq28

主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病は次のとおり。

• 低身長 (SHOX)
• 色覚異常(色盲・色弱) (OPN1LW、OPN1MW)
• 染色体数異常
  • ターナー症候群 (XO)
  • クラインフェルター症候群 (XXY、XXXY、…)
  • XXX症候群
  • XYY症候群
• 筋ジストロフィー

リンク

用語の所属
染色体
性染色体
オスヘテロ型
関連する用語
Y染色体
W染色体
Z染色体

[再検索] [戻る]