通信用語の基礎知識 日本文化チャンネル桜二千人委員会 戻る

通常PC用 / 人気 更新 今日 カテ
自然科学 > 医学 > 疾病・症状 > 種類別 > 遺伝病 > 染色体
染色体異常
辞書:科学用語の基礎知識 医学・用語編 (BMEDY)
読み:せんしょくたい-いじょう
品詞:名詞

染色体が異常であること。及び、それによって誘起される様々な先天性疾患のこと。

目次
概要
染色体

染色体の数や形状等が異常(畸形)になると、生体に必要な物質(アミノ酸)の産生が正常に行なえなくなり、生体に様々な疾患を引き起こす。

放射線被曝で染色体が破壊されたり、または受精時点で既に染色体が異常であったりした場合に、このような状態になる。

分類

染色体異常は、大きく、次の二種類に分類される。

  1. 染色体の部分異常

    染色体が部分的に異常を来たすものである。

    減数分裂の際の交叉の失敗で発生する例が多いとされる。

    部分的に重複する「部分トリソミー」と、部分的に欠失する「部分モノソミー」がある。

  2. 染色体の不足または過剰異常

    染色体が不足、または過剰となる異常である。

    通常、細胞の染色体は2本一対(二倍体)だが、これが一本しかない「モノソミー」や、3本になる「トリソミー」、4本になる「テトラソミー」、5本になる「ペンタソミー」などがある。

主な異常
常染色体異常

ヒトの場合、22対の常染色体があり、これが異常化するのが「常染色体異常」である。


常染色体トリソミー

本来2本であるはずの染色体が3本になるのがトリソミーである。発見者の名前を付けて呼ばれることが多い。


常染色体部分モノソミー

常染色体のある染色体のうち、一部分のみが欠失しているもの。

染色体はX型をしているが短腕(p)と長腕(q)があり、5番染色体のうち片方の短腕が欠失している場合は5pモノソミーといい、これを「5p-」と表記する。

性染色体異常

男性はXY、女性はXXとある2本の性染色体が、少なかったり多かったり畸形であったりするのが「性染色体異常」である。


過剰

性染色体モノソミー
特徴
リンク
関連する用語
染色体
畸形
突然変異
トリソミー
先天性疾患

[再検索] [戻る]


通信用語の基礎知識検索システム WDIC Explorer Ver 7.03 (16-May-2019)
Search System : Copyright © Mirai corporation
Dictionary : Copyright © WDIC Creators club
KisoDic