22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における21番目。

2006(平成18)年2月時点では、塩基数約4500万bp、遺伝子数337個とされている。常染色体中では、塩基数で22番目で最短、遺伝子数は22番目で最少である。

目次 特徴 主な遺伝子 主な遺伝病

特徴

国際ヒトゲノム計画の一環として、日本の理化学研究所等により21番染色体のDNA塩基配列の解読が進められ、2000(平成12)年5月8日に解読を終えたと発表された。

この時、動原体(セントロメア)近傍と、末端(テロメア)に特色のある繰り返し構造が発見され、現在では「遺伝子砂漠」と呼ばれている。

ヒトと近縁の生物では、チンパンジーでは22番染色体が対応する。

主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、位置、およびその欠損による遺伝病などは次のとおり。

• APP(アルツハイマー病原因遺伝子)
• SOD1 (活性酸素除去酵素)
• インターロイキン10受容体β
• ダウン症必須領域遺伝子群DSCR1〜10
• KRTAP21-2 (keratin associated protein 21-2) 21q22.1-q22.1
• S100B (S100 calcium binding protein) 21q22.3
• COL6A1 (コラーゲン) 21q22.3 →筋障害
• COL6A2 (コラーゲン) →筋障害、筋ジストロフィー
• PFKL 21q22.3

主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。

• 21トリソミー症候群
  • ダウン症
• アルツハイマー型認知症
• 白血病
• がん
• 躁鬱病
• 先天性難聴
• 筋ジストロフィー

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用語の所属
常染色体
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トリソミー

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