ターナー症候群

女性に本来2個あるX染色体のうち、一方の一部あるいは全部が欠損する(これをXOと書くこともある)ことで起こる。

つまり正常なX染色体が一本しかないため、XO症候群ともいう。

日本では女性1000人に一人程度がターナー症候群だと言われている。

1938(昭和13)年にアメリカの医師、ヘンリー・ターナーが報告したことから、この名が付いた。

X染色体の一部欠落が原因と判明したのは1950年代になってからである。

この場合は、見かけは女性であり、次のような身体的異常が見られるが、知的障礙(知的障害)は少ないとされる。

• 最終身長140cm前後の低身長
• 外反肘(上腕に比べ前腕が外側を向く)
• 翼状頸(頸部両側に襞状の皮膚がある)
• 性腺形成不全により女性ホルモンや卵巣を作りにくい卵巣機能不全の傾向
• 二次性徴欠如(乳房が大きくならない、無月経など)
• 心畸形(大動脈縮窄症が代表)