X染色体

読み：エックス・せんしょくたい
外語：X chromosome 英語
品詞：名詞

性染色体の一つで、オスヘテロ型生物の場合、女は2個、男は1個持っているもの。

人間のX染色体は、2006(平成18)年2月時点では、塩基数約1億6300万bp、遺伝子数1,141個とされている。常染色体の7番染色体の次に大きい。

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主な遺伝子

主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、およびその欠損による遺伝病等は次のとおり。

  • SHOX (身長伸長蛋白質) xp →低身長
  • インターロイキン3受容体α xp
  • POLA (DNA合成酵素 ポリメラーゼα) xp
  • 筋ジストロフィー原因遺伝子 (ジストロフィン) xp
  • アンドロゲン受容体 xq
  • インターロイキン2受容体 xq
  • BTK (B細胞熟成蛋白質) xq
  • CD40LG (細胞間情報伝達蛋白質) xq
  • OPN1LW (赤色識別遺伝子) xq
  • OPN1MW (緑色識別遺伝子) xq
  • 血液凝固Ⅳ因子 xq
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主な遺伝病

この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。