色覚が正常でない遺伝病。色覚異常の一つで、色の認識が弱い。
概要
色を見分けるための色素細胞は3種類(赤、緑、青)あり、そのうち一つ以上が、存在はするが十分な働きをしていない、あるいは異常な色覚錐体が存在する状態を色弱という。
うち、一つに異常があるものを異常3色型色覚(anomalous-trichromatism)といい、
- 赤が異常なものを3色型第1色弱(protanomaly)
- 緑が異常なものを3色型第2色弱(deuteranomaly)
- 青が異常なものを3色型第3色弱(tritanomaly)
という。
病態
具体的には、例えば赤錐体の代わりに緑錐体に類似した錐体があったり、あるいは緑錐体の代わりに赤錐体に類似した錐体が存在することになる。
正常な錐体が欠けているのは2色型色覚(色盲)と同じである。
病因
赤(第1色弱)と、緑(第2色弱)については、X染色体にあるそれぞれの識別遺伝子に変異があることが知られている。
- OPN1LW (赤色識別遺伝子)
- OPN1MW (緑色識別遺伝子)