性染色体異常による症状の一つで、X染色体はあるが、Y染色体がない状態のこと。
本来は、性染色体の対はXXまたはXYとなる。
しかし片方のX染色体のみが正常で、もう片方のY染色体(雄)またはX染色体の片方(雌)の一部または全部を欠落している。つまりX遺伝子を一つしか持っていない。
この場合は雌(女性)となる。
しかし、女性ホルモンや卵巣を作る能力が劣り、大人になっても女性らしい体つきになりにくいターナー症候群を発症する。