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22本ある人間の常染色体の一つで、国際統一命名法における18番目。
2006(平成18)年2月時点では、塩基数約8600万bp、遺伝子数400個とされている。常染色体中では、塩基数で18番目に長く、遺伝子数は21番目に多い。
主な遺伝子や作られる蛋白質等の名称、位置、およびその欠損による遺伝病などは次のとおり。
この染色体に関わる主な遺伝病と、原因は次のとおり。
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