特定疾患

日本国における難病対策としては、症例数が少なく、原因不明であり、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患について、次の対策がなされている。

1. 調査研究の推進(難治性疾患克服研究事業) 対象は臨床調査研究分野の指定疾患
2. 医療施設等の整備(重症難病患者拠点・協力病院設備)
3. 地域における保健・医療福祉の充実・連携(難病特別対策推進事業など)
4. QOLの向上を目指した福祉施策の推進(難病患者等居宅生活支援事業)

当初、特定疾患では、医療費については公費負担となり、年収によって定まる自己負担上限額を超えたぶんについては無料となっていた。

なお「難病の患者に対する医療等に関する法律」(難病法)が2015(平成27)年1月1日に施行されたことにより、医療費助成を含めた難病対策はこの法律の定めるところに移行された。この法律が定める指定難病は、厚生労働省が定める特定疾患ではないものも含まれる。