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遺伝病の一つで、筋肉が痩せて筋力が衰え、運動や歩行、呼吸、心臓の拍動などに障害(障礙)が出る、進行性の先天性疾患。
筋力の衰えは全身に至り、最終的には呼吸困難あるいは心筋の衰えによる心不全で死亡する。
進行すると寝返りも自ら打てなくなる。このため24時間の介護を要し、睡眠中でも数時間ごとに体を動かしてもらわねばならない。また喉に絡んだ痰も自ら吐き出せないため、機械で吸い出すなどせねば、窒息して死亡してしまう。
現在は様々なタイプのものが発見されているが、最も多く、そして最も重症なのがデュシェンヌ型と呼ばれるものである。これは1868(明治元)年にフランス人の医師Duchenne(デュシェンヌ)が記載したことにちなむ。
その他に、ベッカー型(Becker型/良性型)、顔面肩甲上腕型(FSH)、肢帯型(LG)、福山型(FCMD)などがある。
遺伝病ということで現時点では確定した治療法はなく、対処療法に限られる。
但し遺伝子治療も研究が続けられており、合成DNAを投与することで体内でジストロフィンを作ることに成功した研究もある。
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