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遺伝病

辞書:科学用語の基礎知識 医学・情報編 (BMEDI)
読み:いでんびょう
外語:hereditary disease 英語
品詞:名詞
2004/12/08 作成
2007/05/10 更新

科学用語の基礎知識・医学情報

自身の健康問題に関しては、専門の医療機関にご相談下さい。

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遺伝による病気のこと。異常を生じた遺伝子染色体が親から子に伝えられることにより、子に生ずる病気。時に、畸形として視覚的にもわかる重篤な症状となる。

大きく、次に分けられる。

  • 親が持つ異常な遺伝子が子に伝えられるもの
  • 親の遺伝子は正常だが、減数分裂などが異常となったもの

異常が生じる遺伝子等により、次のように分類される。

核DNAの異常に伴う遺伝病は、遺伝子により次の三つに分類される。

人間の遺伝病で知られているものは約4000あり、優性遺伝病は2000種類以上、劣性遺伝病は1200種類以上、伴性遺伝病が約200種類知られている。

ミトコンドリア

核DNAとは別に、ミトコンドリア内にあるミトコンドリアDNAの異常による遺伝病も存在する。

ミトコンドリアはヒトにとっても重要な器官であるため、ミトコンドリアに異常があると重篤な疾患になることが多い。

遺伝
優性遺伝
劣性遺伝
伴性遺伝
関連する用語
ミトコンドリア
DNA

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