病気
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治りにくい病気。(原因不明などの)難治性疾患。いわゆる「不治の病」の俗称。
概要
指定難病
厚生労働省が公開している指定難病の一覧
では、2019(令和元)年7月1日施行の告示時点で、指定難病は次の333種である。1番から告示番号として番号が振られている。2015(平成27)年1月1日の最初の告示以来増え続けているが、減ったもの(治るようになったもの)はまだ一つもない。
- 球脊髄性筋萎縮症
- 筋萎縮性側索硬化症(ALS)
- 脊髄性筋萎縮症
- 原発性側索硬化症
- 進行性核上性麻痺(PSP)
- パーキンソン病
- 大脳皮質基底核変性症
- ハンチントン病
- 神経有棘赤血球症
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 重症筋無力症
- 先天性筋無力症候群(先天性筋無緊張症)
- 多発性硬化症/視神経脊髄炎
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
- 封入体筋炎
- クロウ・深瀬症候群
- 多系統萎縮症
- 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
- ライソゾーム病
- 副腎白質ジストロフィー
- ミトコンドリア病
- もやもや病
- プリオン病
- 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)
- 進行性多巣性白質脳症
- HTLV-1関連脊髄症
- 特発性基底核石灰化症(ファール病)
- 全身性アミロイドーシス
- ウルリッヒ病
- 遠位型ミオパチー
- ベスレムミオパチー
- 自己貪食空胞性ミオパチー
- シュワルツ・ヤンペル症候群
- 神経線維腫症
- 天疱瘡
- 表皮水疱症
- 膿疱性乾癬(汎発型)
- スティーヴンス・ジョンソン症候群
- 中毒性表皮壊死症
- 高安動脈炎(大動脈炎症候群)
- 巨細胞性動脈炎
- 結節性多発動脈炎
- 顕微鏡的多発血管炎
- 多発血管炎性肉芽腫症(ウェゲナー肉芽腫症)
- 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
- 悪性関節リウマチ(MRA)(リウマトイド血管炎)
- バージャー病(ビュルガー病)
- 原発性抗リン脂質抗体症候群
- 全身性エリテマトーデス(SLE)
- 皮膚筋炎/多発性筋炎
- 全身性強皮症
- 混合性結合組織病
- シェーグレン症候群(SJS)
- 成人スチル病
- 再発性多発軟骨炎
- ベーチェット病
- 特発性拡張型心筋症
- 肥大型心筋症
- 拘束型心筋症
- 再生不良性貧血
- 自己免疫性溶血性貧血
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症
- 特発性血小板減少性紫斑病
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- 原発性免疫不全症候群
- IgA腎症
- 多発性嚢胞腎
- 黄色靱帯骨化症
- 後縦靱帯骨化症
- 広範脊柱管狭窄症
- 特発性大腿骨頭壊死症
- 下垂体性ADH分泌異常症
- 下垂体性TSH分泌亢進症
- 下垂体性PRL分泌亢進症
- クッシング病(下垂体性ACTH分泌亢進症)
- 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
- 下垂体前葉機能低下症
- 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
- 甲状腺ホルモン不応症
- 先天性副腎皮質酵素欠損症
- 先天性副腎低形成症
- アジソン病
- サルコイドーシス
- 特発性間質性肺炎
- 肺動脈性肺高血圧症
- 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
- リンパ脈管筋腫症
- 網膜色素変性症
- バッド・キアリ症候群
- 特発性門脈圧亢進症
- 原発性胆汁性肝硬変(PBC)
- 原発性硬化性胆管炎(PSC)
- 自己免疫性肝炎
- クローン病
- 潰瘍性大腸炎
- 好酸球性消化管疾患
- 慢性特発性偽性腸閉塞症
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
- 腸管神経節細胞僅少症
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- CFC症候群
- コステロ症候群
- チャージ症候群
- クリオピリン関連周期熱症候群
- 若年性特発性関節炎 (旧称 全身型若年性特発性関節炎)
- TNF受容体関連周期性症候群
- 非典型溶血性尿毒症症候群
- ブラウ症候群
- 先天性ミオパチー
- マリネスコ・シェーグレン症候群
- 筋ジストロフィー
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
- 遺伝性周期性四肢麻痺
- アトピー性脊髄炎
- 脊髄空洞症
- 脊髄髄膜瘤
- アイザックス症候群
- 遺伝性ジストニア
- 神経フェリチン症
- 脳表ヘモジデリン沈着症
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- ペリー症候群
- 前頭側頭葉変性症
- ビッカースタッフ脳幹脳炎
- 痙攣重積型(二相性)急性脳症
- 先天性無痛無汗症
- アレキサンダー病
- 先天性核上性球麻痺
- メビウス症候群
- 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
- アイカルディ症候群
- 片側巨脳症
- 限局性皮質異形成
- 神経細胞移動異常症
- 先天性大脳白質形成不全症
- ドラベ症候群
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
- ミオクロニー欠神てんかん
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
- レノックス・ガストー症候群
- ウエスト症候群
- 大田原症候群
- 早期ミオクロニー脳症
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
- 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
- 環状20番染色体症候群
- ラスムッセン脳炎
- PCDH19関連症候群
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
- ランドウ・クレフナー症候群
- レット症候群
- スタージ・ウェーバー症候群
- 結節性硬化症
- 色素性乾皮症
- 先天性魚鱗癬
- 家族性良性慢性天疱瘡
- 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む)
- 特発性後天性全身性無汗症
- 眼皮膚白皮症
- 肥厚性皮膚骨膜症
- 弾性線維性仮性黄色腫
- マルファン症候群
- エーラス・ダンロス症候群
- メンケス病
- オクシピタル・ホーン症候群
- ウィルソン病
- 低ホスファターゼ症
- VATER症候群
- 那須・ハコラ病
- ウィーバー症候群
- コフィン・ローリー症候群
- ジュベール症候群関連疾患 (旧称 有馬症候群)
- モワット・ウィルソン症候群
- ウィリアムズ症候群
- ATR-X症候群
- クルーゾン症候群
- アペール症候群
- ファイファー症候群
- アントレー・ビクスラー症候群
- コフィン・シリス症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
- 歌舞伎症候群
- 多脾症候群
- 無脾症候群
- 鰓耳腎症候群
- ウェルナー症候群
- コケイン症候群
- プラダー・ウィリ症候群
- ソトス症候群
- ヌーナン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- 1p36欠失症候群
- 4p欠失症候群
- 5p欠失症候群
- 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
- アンジェルマン症候群
- スミス・マギニス症候群
- 22q11.2欠失症候群
- エマヌエル症候群
- 脆弱X症候群関連疾患
- 脆弱X症候群
- 総動脈幹遺残症
- 修正大血管転位症
- 完全大血管転位症
- 単心室症
- 左心低形成症候群
- 三尖弁閉鎖症
- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
- ファロー四徴症
- 両大血管右室起始症
- エプスタイン病
- アルポート症候群
- ギャロウェイ・モワト症候群
- 急速進行性糸球体腎炎
- 抗糸球体基底膜腎炎
- 一次性ネフローゼ症候群
- 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
- 紫斑病性腎炎
- 先天性腎性尿崩症
- 間質性膀胱炎(ハンナ型)
- オスラー病
- 閉塞性細気管支炎
- 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
- 肺胞低換気症候群
- α1-アンチトリプシン欠乏症
- カーニー複合
- ウォルフラム症候群
- ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)
- 副甲状腺機能低下症
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
- フェニルケトン尿症(PKU)
- 高チロシン血症1型
- 高チロシン血症2型
- 高チロシン血症3型
- メープルシロップ尿症(MSUD)
- プロピオン酸血症
- メチルマロン酸血症
- イソ吉草酸血症
- グルコーストランスポーター1欠損症
- グルタル酸血症1型
- グルタル酸血症2型
- 尿素サイクル異常症
- リジン尿性蛋白不耐症
- 先天性葉酸吸収不全
- ポルフィリン症
- 複合カルボキシラーゼ欠損症
- 筋型糖原病
- 肝型糖原病
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
- シトステロール血症
- タンジール病
- 原発性高カイロミクロン血症
- 脳腱黄色腫症
- 無βリポタンパク血症
- 脂肪萎縮症
- 家族性地中海熱
- 高IgD症候群
- 中條・西村症候群
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
- 慢性再発性多発性骨髄炎
- 強直性脊椎炎
- 進行性骨化性線維異形成症
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症
- 骨形成不全症
- タナトフォリック骨異形成症
- 軟骨無形成症
- リンパ管腫症/ゴーハム病
- 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
- 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
- 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- 先天性赤血球形成異常性貧血
- 後天性赤芽球癆
- ダイアモンド・ブラックファン貧血
- ファンコニ貧血
- 遺伝性鉄芽球性貧血
- エプスタイン症候群
- 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
- クロンカイト・カナダ症候群
- 非特異性多発性小腸潰瘍症
- ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
- 総排泄腔外反症
- 総排泄腔遺残
- 先天性横隔膜ヘルニア
- 乳幼児肝巨大血管腫
- 胆道閉鎖症
- アラジール症候群
- 遺伝性膵炎
- 嚢胞性線維症
- IgG4関連疾患
- 黄斑ジストロフィー
- レーベル遺伝性視神経症
- アッシャー症候群
- 若年発症型両側性感音難聴
- 遅発性内リンパ水腫
- 好酸球性副鼻腔炎
- カナバン病
- 進行性白質脳症
- 進行性ミオクローヌスてんかん
- 先天異常症候群
- 先天性三尖弁狭窄症
- 先天性僧帽弁狭窄症
- 先天性肺静脈狭窄症
- 左肺動脈右肺動脈起始症
- ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
- カルニチン回路異常症
- 三頭酵素欠損症
- シトリン欠損症
- セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
- 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
- 非ケトーシス型高グリシン血症
- β-ケトチオラーゼ欠損症
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
- メチルグルタコン酸尿症
- 遺伝性自己炎症疾患
- 大理石骨病
- 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る)
- 前眼部形成異常
- 無虹彩症
- 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
- 特発性多中心性キャッスルマン病
- 膠様滴状角膜ジストロフィー
- ハッチンソン・ギルフォード症候群
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