単眼症

本来2本であるはずの13番染色体が3本ある13トリソミー症候群などにより発症すると考えられている。

他にビタミンA不足や、脳の発達を阻害する物質が摂取された場合に発症するとも言われている。

この畸形では左右の眼窩は融合し眼が一つとなり、顔の中央に存在する。

鼻は消失するか、残存しても額に存在するようになる。このため鼻、つまり上気道の形成が異常となる。

また、単眼症では脳の発達も異常となる。人間の脳は母胎内で左右に分かれ、それに伴い目や耳が左右対になるが、単眼症児は脳が左右に分離できず、ゆえに眼も一つしか作られないものと考えられる。

脳や気道が異常であるため致死性で、胎内、あるいは出生後間もなく死亡するものと考えられる。

日本のお化け一目小僧や、ギリシャ神話の一つ目の巨人サイクロプスは、この単眼症児が元になって作られたと言われている。