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遺伝子や発育環境などを原因に発生する、個体が本来許容できる範囲を越えた形態的な変異・異常を伴って産まれてきた子供のこと。奇形児。
なお、「畸」の字が常用漢字から漏れたため、現在は「奇形児」と書くのが正しいとされている。
日本においては、新生児畸形は出生1000あたり6〜7人とされる。
このうち、口蓋裂、口唇裂、無脳症がそれぞれ、1000分娩中1.0〜1.3件程度あるとされる。
母体感染と対応する先天異常については、幾つかの対応例が示されている。
臓器ごとに影響を受けやすい時期も示されており、次のようになっている。
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