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染色体異常

辞書:科学用語の基礎知識 医学・用語編 (BMEDY)
読み:せんしょくたい・いじょう
品詞:名詞
2009/09/01 作成
2009/09/02 更新

染色体が異常であること。及び、それによって誘起される様々な先天性疾患のこと。

染色体

染色体の数や形状等が異常(畸形)になると、生体に必要な物質(アミノ酸)の産生が正常に行なえなくなり、生体に様々な疾患を引き起こす。

放射線被曝で染色体が破壊されたり、または受精時点で既に染色体が異常であったりした場合に、このような状態になる。

分類

染色体異常は、大きく、次の二種類に分類される。

  1. 染色体の部分異常

    染色体が部分的に異常を来たすものである。

    減数分裂の際の交叉の失敗で発生する例が多いとされる。

    部分的に重複する「部分トリソミー」と、部分的に欠失する「部分モノソミー」がある。

  2. 染色体の不足または過剰異常

    染色体が不足、または過剰となる異常である。

    通常、細胞の染色体は2本一対(二倍体)だが、これが一本しかない「モノソミー」や、3本になる「トリソミー」、4本になる「テトラソミー」、5本になる「ペンタソミー」などがある。

常染色体異常

ヒトの場合、22対の常染色体があり、これが異常化するのが「常染色体異常」である。

常染色体トリソミー

本来2本であるはずの染色体が3本になるのがトリソミーである。発見者の名前を付けて呼ばれることが多い。

  • 21トリソミー症候群(ダウン症)

    詳細は「ダウン症」を参照。

  • 13トリソミー症候群(バトー症候群)

    男児は流産することが多いため、主として女児が重度の先天性障害を罹患して産まれる。

    顔面の異常(単眼症、口唇裂、口蓋裂など)や、腎畸形、心畸形など様々な畸形と、重度の知的障害を発症し、一年程度でほぼ死亡する。

  • 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)

    男児は流産することが多いため、主として女児が重度の先天性障害を罹患して産まれる。

    重度の心疾患が必発し、一年程度でほぼ死亡する。顔面の異常(口唇裂、口蓋裂など)も多くあり、重度の知的障害を併発する。

常染色体部分モノソミー

常染色体のある染色体のうち、一部分のみが欠失しているもの。

染色体はX型をしているが短腕(p)と長腕(q)があり、5番染色体のうち片方の短腕が欠失している場合は5pモノソミーといい、これを「5p−」と表記する。

  • 5pモノソミー (5p−症候群)

    5番染色体の短腕の一部を欠失する症状。

    出生児、猫のような鳴き声を発することから「ネコ鳴き症候群」とも。

    重度の知的障害がある。

  • 5qモノソミー (5q−症候群)

    5番染色体の長腕の一部を欠失する症状。

    骨髄異形成症候群を罹患し、造血傷害を起こす。

  • 4pモノソミー (4p−症候群)

    4番染色体の短腕の一部を欠失する症状。ヴォルフ・ヒルシュホルン症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)と呼ばれる。

    顔面の異常があり、ほかに痙攣、骨格異常、心疾患、聴覚異常、尿路畸形、脳構造異常といった症例を示す。

性染色体異常

男性はXY、女性はXXとある2本の性染色体が、少なかったり多かったり畸形であったりするのが「性染色体異常」である。

過剰

性染色体モノソミー

  • 切断
  • 欠失

    本来2本のものが、1本しかないもの。「モノソミー」。

  • 逆位

    遺伝子の方向が逆になる症状。

    遺伝子の情報量に変化がないため、症状が出ない。また遺伝子の染色体の位置にも変化がないため、子供にも症状は現われない。

  • 転座

    染色体の一部分(主に短腕)が切れて、他の染色体に接続する症状。

    必要な遺伝情報の途中で切れていない限りは、ゲノム全体として見た場合の情報量に変化がないため症状が無いと考えられているが、転座の結果、重要な遺伝子を欠落する場合は遺伝病を罹患する。また、本人に症状がなくても、その子供には問題が発生する。

    なお、がん細胞などでは、転座が多く見られる。

  • 重複

    本来2本のものが、重複して多数存在するもの。

    3本「トリソミー」、4本「テトラソミー」、5本「ペンタソミー」など。

  • 倍数性

    全ての染色体の数が、整数倍(2倍、3倍、4倍、…)になる症状。

    ヒトの場合、正常に生育できず殆どが流産する。

    しかし下等な生物(植物など)では三倍体や四倍体でも生存可能で、例えば種なしスイカは発芽後に薬品処理することで細胞分裂時の染色体異常を引き起こし四倍体としたものである。この状態では減数分裂で染色体が正常に分配されず胚発生が起こらない不稔(繁殖能力がない)となり、種子が作れない。

  • 異数性

    全ての染色体の数が、整数倍(2倍、3倍、4倍、…)から数本増減する症状。

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