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フレームシフト突然変異の一種で、遺伝子のある部分のDNAやRNAが欠けること。
遺伝子はトリプレット構造であるので、3ヌクレオチド1組として解読される。このため例えば途中に1塩基のみが欠失されるような状況になると、以降のDNAまたはRNAは全てずれて読まれてしまい、作られるアミノ酸配列は全く異なるものになる。これをフレームシフトという。
従って、この変異が起こると遺伝子は失活、あるいは活性が弱まるなど時に致命的な影響をもたらし、いわゆる遺伝病を発症する事になる。
例えば小児の失明の原因ともなる網膜の「がん」は、13番染色体の長腕に欠失が見られる。
また小児のある腎臓がんでは11番染色体に欠失が、ある神経のがんでは22番染色体に欠失が見られたという報告がある。
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